Hopp til innhold
Visinnovasjon.no > Prosjektportefølje > Akutt intermitterende porfyri
VIS logo Logo for VIS
Hemoglobin (human, Hb) protein molecule, chemical structure

Akutt intermitterende porfyri

Sjeldne genetiske lidelser hemmer millioner av mennesker over hele verden, og ofte er ingen behandlinger tilgjengelig for pasientene. En ny profylaktisk medisin for AIP vil føre til en betydelig økning i livskvalitet, med forebygging av symptomer og langtidskomplikasjoner.

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en dominant arvelig sykdom. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet som koder for enzymet hydroksymetylbilane syntase (HMBS), som er involvert i syntesen av heme. Heme-molekylet er livsviktig for mennesker, siden heme er nødvendig for blant annet transport av oksygen i blodet. AIP kan være en svært alvorlig sykdom. Defekt HMBS forårsaker en oppsamling av heme-byggestenene (ALA og PBG), som er giftige for nervesystemet og kan utløse akutte, livstruende nevropsykologiske anfall.

Det finnes for øyeblikket et begrenset utvalg av medisinske behandlingsalternativer for AIP-pasienter, og det er derfor et stort behov for utvikling av en terapeutisk, ikke-invasiv og enkel behandling for denne pasientgruppe. Farmakologiske chaperoner (PC) representerer en nyskapende terapeutisk tilnærming til korrigeringen av defekte enzymer.

Vårt forskningsteam er anerkjent for sin ekspertise innen oppdagelse og kommersiell utvikling av PC for en rekke konformasjonelle sykdommer, særlig for fenylketonuri (Føllings sykdom).
Vi har identifisert små kjemiske forbindelser som øker nivået av HMBS-enzymet i celler og i en muse-modell for AIP. For å kunne utvikle en PC-basert terapi for AIP, skal vi iverksette en optimalisering av våre forbindelser, sammen med eksperter, med mål om å fremstille mer potente og bedre medikament-kandidater.

En ny profylaktisk medisin for AIP vil føre til en betydelig økning i livskvalitet for pasientene og deres familier, med forebygging av symptomer og langtidskomplikasjoner.

Vårt team har sterke metodologisk og teknologiske ferdigheter innen bioteknologi og i oppdagelse og utvikling av nye medisiner, i tillegg til ekspertise knyttet til kommersialisering. Prosjektet styrkes ytterligere gjennom en direkte pasientinvolvering. Forskningsteamet har gjennom Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer en unik og inngående kunnskap om sykdommen, samt kontakt med AIP-pasienter.

Prosjektet har mottatt midler fra Norges forskningsråd (NFR) via BIOTEK2021-programmet og er nå i en hit-to -lead optimaliseringsfase. Vi utvikler nå aktivt farmakologiske chaperoner for behandling av akutte intermitterende porfyri og metodologiske verktøysett for å screene nye molekyler. Teamet ser på tidlige samarbeidspartnere i prosjektet, for eksempel bioteknologiselskaper innen legemiddelutviklingsfeltet og har strategiske interesser i proteinfoldfoldingsforstyrrelser , utvikling av farmakologisk chaperon og porfyri.

Kontakt oss
Se alle ansatte i VIS ›
Forsker
Aurora Martinez, Professor, Universitetet i Bergen
Logo for Universitetet i Bergen Logo for Helse Bergen
ekspander_ikon_20x20_svartekspander_ikon_20x20fb_28x28footer_vislogo_167x85hopptil-pilinsta_28x28kvitpil_ikon_19x13linkedin_28x28logo_toppmeny_vis_logo_59x50nfr_merke_250x103nonameraudpil_ikon_19x13siva-partner_hoover_291x48siva-partner_liggende_291x48twitter_28x28