Millioner av pasienter over hele verden trenger behandling for hjerteklaffelidelser hvert år. Aortastenose (AS) er en av de vanligste og alvorligste hjerteklaffesykdommene, hvor 50 % av pasientene med ubehandlede symptomer dør i løpet av en toårsperiode. Diagnosen stilles ved utvendig ultralyd av hjertet. Likevel opplever mange pasienter med AS at diagnosen blir stilt for sent. I tillegg er diagnosen usikker i 30 % av tilfellene, og må gjentas.
Maja Mujic Elgsaas
Prosjektleder for:
Sjeldne genetiske lidelser hemmer millioner av mennesker over hele verden, og ofte er ingen behandlinger tilgjengelig for pasientene. En ny profylaktisk medisin for AIP vil føre til en betydelig økning i livskvalitet, med forebygging av symptomer og langtidskomplikasjoner.
Ett av 10 000 barn på verdensbasis blir født med den sjeldne metabolske lidelsen fenylketonuri (PKU). Forskere fra Bergen jobber nå med å utvikle en behandling mot sykdommen.