Per i dag er det ca 1400 med kjent porfyrisykdom i Norge. Av disse er det omlag 400 som har akutt intermitterende porfyri (AIP),- eller som har fått påvist genetisk disposisjon for sykdommen.
AIP er en arvelig, sjelden sykdom kjennetegnet av langvarige episoder med sterke magesmerter, nevrologiske og psykiske symptomer samt langtidskomplikasjoner som primær leverkreft. Det kan ta lang tid å få riktig diagnose da flere av symptomene kan sees ved andre, langt vanligere sykdommer. I mange verdensdeler er det fortsatt slik at det ikke er tester tilgjengelige for å påvise sykdommen. Det finnes per i dag ingen forebyggende behandling for sykdommen.
Siden 2016 har et forskerteam fra Universitet i Bergen og Haukeland universitetssykehus jobbet sammen for å finne frem til en mulig fremtidig medisinsk behandling. VIS er koblet på for å sikre immaterielle rettigheter, finansiering, kommersialiseringsstrategi, industrikompetanse og nettverk.
Med forsøksdata under armen til Biotek-midler
Da forskerne tok kontakt med VIS hadde de med seg preliminære musedata fra den første uttestingen (med HMBS-manglende mus).
– Forventningene var i utgangspunktet at VIS kunne hjelpe med å undersøke om dette var godt nok for patentering, og å få hjelp til videre finansiering, forteller Martinez.
De innledende fasene ble for det meste små oppfølgingsmøter, før de i 2018 satte i gang for fullt med publisering av dataene og dermed også patentsøknaden.
De fylte ut en Disclosure of Invention (DOFI), – og Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS), UIB og VIS begynte sammen å søke innovasjonsmidler. Resultatene så langt er positiv. Og ved å få tildelt Biotek 2021- prosjektmidler fra Norges Forskningsråd førte det til heltids og deltidsstillinger inn i prosjektet i 3 år.
Samarbeid hele veien – gir positiv dynamikk
NAPOS har fokus på alle aspekter ved sykdommen, fra basalforskning og diagnostikk og til hvordan sykdommen påvirker den enkelte i hverdagen.– Når man har en sjelden og lite kjent diagnose, betyr det mye å se at det finnes prosjekter som har som fokus å utvikle ny behandling. Det er også veldig viktig for oss som jobber med disse sykdommene. I tillegg betyr det mye for oss at pasientene alltid er veldig positive og villige til å bidra når vi etterspør deres hjelp, sier Aasne K. Aarsand
Aurora Martinez forteller om utelukkende positive overraskelser i samarbeidet. – Det jeg husker best er det øyeblikket når jeg innser at teamet jobber og samarbeider så bra, til tross for at vi kommer fra tre forskjellige miljøer
Neste steg er tidligfaseverifisering av medisin, og ta en avgjørelse på om man skal starte et selskap som finansieres gjennom midler fra investorer, -eller få på plass en lisensavtale med et biotekselskap som kan ta dette prosjektet videre.
Innovasjonsløpet kan finansiere videre forskning
Å ta en tidligfase medisinkandidat ut i markedet er en lang og dyr prosess som farmasindustrien ofte ikke er interessert i, spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer.
– Vi kommer fra miljøer hvor informasjon og relevans skal publiseres og ikke nødvendigvis kommersialiseres. Kanskje spesielt når det gjelder små pasientgrupper. Patentering er derfor et veldig konkret verktøy for å ta vare på teknologien og å sikre mulighet for investering og videreutvikling, sier Martinez.
– Det er da en fordel at vi som forsker er tilgjengelige, også i denne fasen. Det kreves fortsatt mye grunnforskning og dette kan godt gjennomføres i akademiske miljøer. Og får man finansering fra innovasjonsprogrammer kan man si at innovasjon kan inngå som en del av forskningsprosess.
Martinez og Aarsand mener at gode anvendbare forskningsideer kan sikre finansiering til videre grunnforskning
– Tidsmangel er kanskje det som bremser etablerte grunnforskere fra å jobbe med innovasjon. Men hvis ideen er god og moden nok for innovasjon og eventuelt kommersialisering, kan denne gi mulighet for nye finansieringsmuligheter som fortsatt gir rom til mye grunnforskning, sier Martinez.
Med kommende generasjoner i tankene
– Vi er avhengig av forskere som jobber med å finne livsviktige forebyggende medisiner. Nettopp for å unngå langtidskomplikasjoner av sykdommen.
Merete Johansen (52) tilhører en søskenflokk på tre som alle har AIP, og er selv mor til fire voksne barn. Et av barna har arvet sykdommen, – som kan potensielt videreføre denne sykdommen til sine barn. Hun er daglig plaget med denne sykdommen, i perioder med mer omfattende plager, som har tidligere resultert i sykehusinnleggelser. Diffuse smerter i muskler og ledd, hjertebank, forstoppelse og magesmerter , ryggsmerte og urolige føtter.
Det er også langtidskomplikasjoner knyttet til sykdommen, som økt risiko for leverkreft.
-Det er ikke tvil om at en profylaktisk medisin for AIP vil føre til en betydelig økning i livskvalitet for meg og min familie. Derfor er det viktig at vi som pasienter stiller opp på forskning som gjøres, for våre etterkommere. Takk til dere som forsker for oss!